VNFKD

Genmutatie voor ernstige voedselallergie ontdekt

Nieuws

De genmutatie werd ontdekt bij een familie in Thailand, van wie de vader en zijn beide jonge kinderen met ernstige allergieën kampen. Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door, die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieën. Bij de familie bleek dat in het Stat6-gen spontaan een defect was ontstaan, waardoor het eiwit overmatig actief werd en de patiënten overgevoelig werden voor veel voedingsbestanddelen.

Huid, darmen en nieren

Vooral de kinderen van de onderzochte Thaise familie hebben een zeer ernstige voedselallergie, met huid- en darmklachten. Bij blootstelling aan vrijwel alle soorten voedingsmiddelen ontstaan bij hen ontstekingen in het darmkanaal. De vader raakte door nierfibrose beide nieren kwijt. De onderzoekers vermoeden dat de overvloedige hoeveelheid Stat6-eiwit bij de vader ernstige nierschade heeft veroorzaakt. Uit dieronderzoek was al bekend dat een overactief Stat6-gen ernstige nierschade kan veroorzaken bij muizen.

Screenen op mutaties

Het gemuteerde gen is slechts bij één familie gevonden. Toch ligt het volgens de onderzoekers voor de hand dat ook andere patiënten met hevige allergieën een dergelijke genmutatie zouden kunnen hebben. Er zit dan een afwijking op het chromosoom in hetzelfde gebied als het Stat6-gen. Mogelijk dat kinderartsen, immunologen en allergologen kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieën in de toekomst kunnen screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is. Medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen, is er nog niet. Maar volgens de onderzoekers kan dit wel op een indirecte manier met huidige beschikbare medicijnen.

Bron: Erasmus MC

,
Cookies op VNFKD
Wij en derden gebruiken cookies op onze website. We gebruiken cookies voor statistische, voorkeur en marketing doeleinden. Google Analytics cookies zijn geanonimiseerd. Je kan je voorkeuren wijzigen door op ‘Verander opties’ te klikken. Door op ‘Accepteren’ te klikken accepteer je het gebruik van alle cookies zoals beschreven in onze privacy-statement.
Noodzakelijk
Noodzakelijke cookies helpen een website bruikbaarder te maken, door basisfuncties als paginanavigatie en toegang tot beveiligde gedeelten van de website mogelijk te maken. Zonder deze cookies kan de website niet naar behoren werken.
Voorkeur
Voorkeurscookies zorgen ervoor dat een website informatie kan onthouden die van invloed is op het gedrag en de vormgeving van de website, zoals de taal van uw voorkeur of de regio waar u woont.
Statische
Statistische cookies helpen eigenaren van websites begrijpen hoe bezoekers hun website gebruiken, door anoniem gegevens te verzamelen en te rapporteren.
Marketing
Marketingcookies worden gebruikt om bezoekers te volgen wanneer ze verschillende websites bezoeken. Hun doel is advertenties weergeven die zijn toegesneden op en relevant zijn voor de individuele gebruiker. Deze advertenties worden zo waardevoller voor uitgevers en externe adverteerders.
Verander opties