Aangeboren stofwisselingsziekten zijn erfelijke genetische aandoeningen waarbij een specifiek enzymdefect het normale eiwit-, vet- of koolhydraatmetabolisme verstoort. Als gevolg van verminderde of afwezige enzymactiviteit bij deze aandoeningen hopen specifieke verbindingen zich in het lichaam op tot toxische niveaus. Dit kan er ook toe leiden dat het lichaam niet in staat is om voldoende specifieke verbindingen te produceren die het nodig heeft, wat leidt tot tekorten. Deze metabole aandoeningen kunnen, indien onbehandeld, resulteren in een reeks medische en ontwikkelingsproblemen, van cognitieve stoornissen tot aan orgaanfalen en zelfs overlijden. Veel van de negatieve gevolgen kunnen worden beperkt door vroege detectie en behandeling, die zowel medicamenteuze als dieetinterventies kunnen omvatten.
Individueel zijn de verschillende aandoeningen zeldzaam, maar ze komen collectief vaker voor. Op veel van deze ziekten wordt vlak na de geboorte gescreend via de hielpriktest. Deze screening van pasgeborenen maakt vroege identificatie en start van de behandeling en/of een dieet mogelijk, waardoor de patiëntresultaten worden verbeterd. De effectiviteit van screening van pasgeborenen heeft geleid tot een toename van de incidentie. Hoewel screening wordt aanbevolen, hebben niet alle landen deze mogelijkheid.
Het defect zit in het metabolisme van eiwitten, vetten of koolhydraten. Deze voedingsstoffen zomaar weglaten uit de voeding is geen optie, want die voedingsstoffen zijn nodig voor de groei en ontwikkeling van het kind. Voeding voor medisch gebruik biedt dan uitkomst. De voedingsstof die problemen geeft, wordt vermeden in het dieet en de voeding is zodanig aangepast dat het kind verder een zo normaal mogelijke groei en ontwikkeling kan doormaken.
Boris is 2 jaar. Bij Boris werd 10 dagen na de geboorte PKU, een stoornis het eiwitmetabolisme, gediagnosticeerd. Vanaf de diagnose werd fenylalanine-vrije dieetvoeding voor zuigelingen vóór de borstvoeding gegeven en de bloedwaarden die men 2 keer per week mat, kwamen weer binnen het normale bereik. Na 5 maanden werd vaste voeding geïntroduceerd. Boris kreeg eiwitarme groenten en fruit. Op de leeftijd van 6 maanden werd eenmaal 2 gram eiwit-equivalent (EQ) als halfvaste voeding per dag geïntroduceerd. Het volume van de fenylalanine-vrije dieetvoeding voor zuigelingen werd overeenkomstig aangepast. Boris kreeg 1 borstvoeding per dag minder en wel een halfvast aminozuurmengsel, en een afgepaste hoeveelheid eiwitbevattende voeding. Zodra Boris de halfvaste voeding bij het ontbijt goed at, werd ook 2 gram EQ geïntroduceerd bij het begin van de andere maaltijden (lunch en avondeten). Langzamerhand stapte Boris ook over van borstvoeding naar eiwitbevattende voeding. Na 7 maanden nam Boris dagelijks een halfvast aminozuurmengsel vóór elke maaltijd (6 gram EQ per dag), 500 ml fenylalanine-vrije dieetvoeding voor zuigelingen en 6 gram eiwit uit natuurlijke voeding. Na 12 maanden kreeg Boris geen borstvoeding en dieetvoeding voor zuigelingen meer maar 6 gram eiwit uit natuurlijke voeding, samen met het halfvast aminozuurmengsel.
Op dit moment krijgt Boris 30 gram EQ per dag, voor zijn ontbijt, lunch en avondeten. Hij eet ongeveer dezelfde producten als de andere gezinsleden, maar gebruikt voedingsmiddelen met een laag eiwitgehalte. Hij verdraagt 6 gram eiwit uit natuurlijke voeding per dag.
Geïnteresseerd in meer casussen? Vraag hier het casusboekje “Medische voeding in de praktijk” aan.
Referenties
